Život se vzácným onemocněním: problémy a specifika

Ostatní diagnozy

 

Společné znaky vzácných onemocnění

Onemocnění se sice v mnohých aspektech liší, přesto pro ně platí několik společných znaků. Vzácná onemocnění:

- bývají vážná až velmi vážná; chronická a často degenerativní; ohrožují život;

- se v polovině případů projeví již v dětství;

- způsobují postižení, přičemž kvalita života pacientů se vzácným onemocněním je ovlivněna nedostatkem nebo ztrátou samostatnosti;

- bývají doprovázena intenzivní psychologickou zátěží, jelikož situace pacienta a jeho rodiny je ztěžována psychickým vypětím, absencí naděje a nedostatkem praktické pomoci v každodenním životě;

- bývají neléčitelná, většinou neexistuje účinná léčba. Někdy je přinejmenším možné léčit symptomy, a tak vylepšit kvalitu života a prodloužit jeho délku;

- se náročně zvládají, protože rodina naráží na velké obtíže při hledání vhodné léčby.

 

Vyjasnění příbuzných pojmů

Poměrně často se setkáváme s články a publikacemi, v nichž nejsou pojmy vzácná onemocnění, zanedbávaná onemocnění a onemocnění nazývaná „orphan diseases“ (viz dále) zcela jasně definovány, někdy dokonce bývají zaměňovány. Tyto pojmy proto v některých kontextech bývají mylně vnímány a chápány.

Vzácná onemocnění

Vzácná onemocnění se vyznačují nízkou prevalencí (méně než jeden pacient na 2 000 obyvatel) a různorodostí. Objevují se jak u dětí, tak u dospělých na celém světě. Pacientů s vzácným onemocněním není mnoho, veřejnost o nich ví velmi málo; tato onemocnění nejsou prioritou veřejného zdravotnictví a neprovádí se ani rozsáhlý výzkum. Pro farmaceutický průmysl každé z těchto onemocnění představuje příliš malý trh, proto do výzkumu a vývoje léčiv investuje pouze sporadicky. Z tohoto důvodu je nutná ekonomická regulace, jakou je i podpora ze strany státu.

Zanedbávaná onemocnění

Zanedbávaná onemocnění jsou často se vyskytující nakažlivá onemocnění, která postihují především lidi v rozvojových zemích. Nejsou však prioritou veřejného zdravotnictví ve vyspělých zemích, tudíž probíhá jen omezený výzkum a vývoj léčiv na tato onemocnění. Jsou „zanedbávána“ farmaceutickým průmyslem, protože nejsou finančně zajímavá. Mají-li vzniknout odpovídající podmínky pro výzkum a vývoj léčiv pro boj se zanedbávanými onemocněními, je nutné přijmout některá ekonomická opatření a zaujmout alternativní přístupy.

Orphan diseases“

Onemocnění v anglickém originálu nazývaná „orphan diseases“ zahrnují jak vzácná onemocnění, tak i zanedbávaná onemocnění. Jsou na pokraji zájmu jak vědy, tak tržních ekonomů i veřejného zdravotnictví.

Léky na vzácná onemocnění

Léky na vzácná onemocnění jsou všechny přípravky používané k diagnostice, prevenci a léčbě těchto onemocnění. Za normálních tržních podmínek nejsou pro farmaceutický průmysl rentabilní, protože jsou určena příliš malému počtu pacientů. Léky vyrobené pro tento nevýnosný trh by pro výrobce vlastnícího patent nebyly finančně výnosné. Společnostem prodávající léčiva by se nevyplatilo uvést takovýto přípravek na trh, protože by se jim nevrátily vložené investice. Z tohoto důvodu vlády a lidé mající vzácné onemocnění zdůrazňují nutnost ekonomické podpory, která by přiměla společnosti vyrábějící léčiva k vývoji léčiv na vzácná onemocnění.

 

Život se vzácným onemocněním: stejné problémy, různá specifika

Lidé trpící vzácným onemocněním a jejich rodiny se navzdory rozmanitosti projevů a příznaků onemocnění setkávají se stejnými obtížemi vycházejícími právě ze vzácnosti těchto nemocí. Jsou jimi:

Nedostatečný přístup ke správné diagnostice: období mezi projevem prvních symptomů a správnou diagnózou v sobě nese neúměrně vysoké riziko, že dojde k prodlení a zároveň ke špatné diagnóze vedoucí k nesprávné léčbě.

Nedostatek informací o onemocnění i o možnostech pomoci a léčby.

Nedostatek vědeckých znalostí: tento fakt vede k obtížím při vyvíjení léků a léčebných postupů a k nedostatku léčebných materiálů (léků i přístrojů).

Sociální důsledky: život se vzácným onemocněním zasahuje všechny oblasti života – vzdělávání, výběr povolání, volný čas, partnerský život. Může vést ke stigmatizaci, izolaci, vyloučení ze společnosti, diskriminaci při uzavírání pojištění (zdravotní pojištění, cestovní pojištění, hypotéka) a často i k omezení pracovních příležitostí (existují-li nějaké).

Nedostatek vhodné a kvalitní zdravotnické péče: lidé se vzácným onemocněním potřebují širokou škálu zdravotnické péče – fyzioterapii, psychologickou pomoc, konzultování způsobu stravování atd. Tito lidé mohou být bez vhodné lékařské péče, včetně rehabilitace ohroženi. Navíc nezřídka zůstávají bez potřebné péče i po stanovení diagnózy.

Vysoká cena existujících léků: další výdaje spojené s onemocněním (jak lidská, tak materiální pomoc) spolu s nedostatečným sociálním zabezpečením a nevyhovující finanční podporou zapříčiňují finanční problémy rodiny a výrazně znevýhodňují pacienty v přístupu k lékařské péči.

Nerovnost v přístupu k lékařské péči: v rámci Evropské unie jsou nové způsoby léčby přístupné pouze v některých oblastech. Příčinou je pomalý proces rozhodování ohledně financí, nedostatek zkušeností a povědomí lékařů a také nejednotný přístup k léčbě těchto onemocnění.

 

Prvotní problém, s nímž se lidé se vzácným onemocněním a jejich rodiny setkávají, je docílení správné diagnózy. Tento boj se opakuje s každým novým stádiem progredujícího (postupujícího) nebo degenerativního onemocnění. Nedostatečné povědomí o vzácných onemocněních často uvádí pacienty v nebezpečí života a vede k neúnosným průtahům v podobě nesmyslných zpoždění, zahlcující kvantity lékařských konzultací a nevhodných či dokonce škodlivých léků a léčebných procedur. V důsledku nedostatku informací o vzácných onemocněních je správná diagnóza často učiněna pozdě, až poté, co byl pacient léčen po dlouhé měsíce či roky pro jiné onemocnění. Nezřídka bývají rozpoznány a léčeny pouze některé symptomy onemocnění.

 

 

 

Zdroj: Eurordis - Rare Dseases: understanding this Public Health Priority, 2005, publikováno s lakavým svolením Eurordis, www.eurordis.org, česká verze vznikla díky pomoci dobrovolníků projektu Dobromysl.cz - překlad Markéta Krajníková, jaz. korektury Dagmar Brejlová, dále děkujeme Maryně Křenkové




Související články

Williamsův syndrom
Lidé s Williamsovým syndromem bývají velmi vřelí a milí. Mají výborné vyjadřovací schopnosti a jsou neuvěřitelně zdvořilí. celý článek

Co je to „vzácné onemocnění“?
Ze statistik vyplývá, že každý z nás je nositelem šesti až osmi genetických abnormalit, které jsou obvykle, ačkoli ne vždy dědičné recesivně, takže se většinou nijak neprojeví. celý článek