Williamsův syndrom


Williamsův syndrom je vzácná genetická porucha (podle odhadů se vyskytuje u jednoho z 20 000 novorozenců) zapříčiňující zdravotní a vývojové problémy. Poprvé byl rozpoznán v roce 1961. Je vrozený a obě pohlaví postihuje ve stejné míře. Vyskytuje se u všech etnických skupin a byl zjištěn na celém světě.

Lidé s Williamsovým syndromem bývají velmi vřelí a milí. Mají výborné vyjadřovací schopnosti a jsou neuvěřitelně zdvořilí. Je pro ně typické, že se nebojí cizích lidí a projevují větší zájem o kontakt s dospělými než s vrstevníky.

Většina lidí s Williamsovým syndromem trpí určitým stupněm mentálního postižení. Děti bývají vývojově opožděné, některých vývojových mezníků, například začátku chůze, mluvení nebo chození na nočník dosahují později, než je považováno za normální. Běžným problémem v dětství je těkavost, která, jak se zdá, s přibývajícím věkem ustupuje.

Další znaky:

Srdeční a cévní problémy

Hyperkalcémie (zvýšená hladina vápníku v krvi)

Nízká porodní váha/nízké přibývání na váze

Problémy s krmením

Podrážděnost (koliky v kojeneckém věku)

Zubní anomálie

Anomálie ledvin

Kýly

Hyperakuze (příliš citlivý sluch)

Problémy se svalovým a kosterním systémem

 

Dotazy a odpovědi:

Co je příčinou Williamsova syndromu?

Příčina v žádném případě nevychází z toho, co rodiče udělali před těhotenstvím nebo po něm. Víme, že většině osob postižených Williamsovým syndromem chybí genetický materiál na chromozomu 7, který obsahuje gen produkující bílkovinu elastin (ovlivňuje sílu a pružnost cévních stěn). Chybějící gen elastinu je pravděpodobně zodpovědný za řadu fyzických příznaků Williamsova syndromu. Některé zdravotní a vývojové problémy zřejmě jsou způsobeny dalším chybějícím genetickým materiálem v blízkosti genu elastinu na chromozomu 7, jeho množství se může u jednotlivých osob lišit. Ve většině rodin je touto poruchou postiženo pouze jedno dítě. Existuje však 50% riziko, že osoby s Williamsovým syndromem přenesou poruchu na každé ze svých dětí.

Jak se stanoví diagnóza Williamsova syndromu?

U řady osob není porucha diagnostikována vůbec nebo až v relativně pozdním věku. Tato skutečnost je znepokojující, neboť postižené osoby mohou trpět výraznými progresivními zdravotními problémy. Po zjištění příznaků Williamsova syndromu by mělo následovat vyšetření a vyhodnocení stavu klinickým genealogem. Klinickou diagnózu je možné potvrdit krevním testem. Pomocí techniky fluorescentní in-situ hybridizace (FISH), jejíž pomocí se provádí diagnostický test DNA, lze určit chybějící elastin na chromozomu 7 ve více než 98 % případech.

Kdo by se měl ujmout odborné péče o osoby s Williamsovým syndromem?

Vzhledem k tomu, že osoby postižené Williamsovým syndromem trpí řadou často velmi komplikovaných problémů, měli by být do péče o ně zapojeni lékaři i odborníci na vzdělávání. Vzhledem k možným zdravotním problémům je třeba, aby byli postižení v pravidelné péči lékaře, který je obeznámen s širokým okruhem problémů doprovázejících Williamsův syndrom.

Pro starší děti a dospělé trpící Williamsovým syndromem bývají typické vyhraněné „silné a slabé“ duševní stránky. V některých oblastech (například v řeči, dlouhodobé paměti, sociálních dovednostech) jsou poměrně silní, zatímco v jiných (jemná motorika, prostorová orientace) výrazně zaostávají.

S ohledem na slabé a silné duševní stránky se doporučuje odborný posudek psychologa, logopeda, fyzioterapeuta, pracovního terapeuta atd., kteří jsou obeznámeni s Williamsovým syndromem. Týmy těchto odborníků zabývající se Williamsovým syndromem mohou poskytnout účinnou pomoc praktickým lékařům.

Četla jsem hodně o hudebním nadání dětí s WS. Jak je u svého dítěte rozpoznám a jak ho mohu dále rozvíjet?

Mnoho dětí s WS žije skutečně s písničkou na rtech (nebo s tancem). Zdá se, že mají hudbu v krvi, a navzdory problémům takřka ve všech oblastech života je hudba každého druhu zcela pohlcuje. Na vše, co se týká hudby, se dokážou velmi dobře soustředit.

Nechte na děti už od útlého věku působit hudbu všeho druhu – obraťte se na muzikoterapeuta, přihlaste dítě do hudební školy apod. Až bude starší a vyspělejší a dokáže se déle soustředit, můžete začít experimentovat s hodinami hudby – dobrým začátkem bývá klavírní škola pro děti od 4 let. Některé hudební školy nabízejí deseti až patnáctiminutové minilekce na různé hudební nástroje a doporučí, který nástroj je pro vaše dítě nejvhodnější.

Bývá Williamsův syndrom doprovázen zdravotními problémy?

WS může postihnout různé orgány. Je však důležité mít na paměti, že dva jednotlivci s WS nemusí mít stejné problémy. Vzhledem k tomu, že některé zdravotní potíže se rozvinou až po nějakém čase, je pro postižené osoby důležité, aby byly pod neustálou lékařskou kontrolou a dohledem. Navzdory rizikům rozvoje zdravotních problémů je většina dětí i dospělých s Williamsovým syndromem zdravá a vede aktivní, plnohodnotný život.

Měla bych mít obavy z budoucího těhotenství a je možné, že i další dítě bude postiženo Williamsovým syndromem?

Williamsův syndrom se vyskytne spontánně, nikoliv jako následek dědičného znaku jednoho z rodičů. Vědci se domnívají, že WS se vyskytuje u jednoho z 20 000 narozených dětí. Následná těhotenství tuto situaci nijak neovlivňují. Je proto vysoce nepravděpodobné, že by se vám narodilo druhé dítě s Williamsovým syndromem.

Jaké jsou vyhlídky dospělých osob s Williamsovým syndromem?

Převážná většina dospělých s Williamsovým syndromem se o sebe dokáže postarat a má ukončené středoškolské vzdělání nebo se vyučí. Pracují na nejrůznějších pozicích (jako zaměstnanci i živnostníci). Mnoho dospělých s Williamsovým syndromem žije s rodiči; pro jiné se stalo řešením bydlení s podporou a někteří jsou schopni žít zcela sami, nezávisle.

 

Zdroj: Williams syndrome: Questions and Answers, česká verze vznikla díky pomoci dobrovolníků projektu Dobromysl.cz - překlad Zuzana Jungwirthová, jaz. korektury Dagmar Brejlová

 
Materiály na serveru Dobromysl.cz jsou pouze obecného informačního a vzdělávacího charakteru.
Jejich případné využití je třeba vždy konzultovat s lékařem a je ve vaší plné odpovědnosti.
Tento server byl vytvořen za finančního přispění Evropských strukturálních fondů.
Názory zde prezentované vyjadřují postoje dodavatelů obsahu, a proto nemohou být v žádném případě považovány za oficiální postoj Evropské unie.
Dobromysl.cz, ISSN 1214-2107, Copyright (c) 2002 - 2013
MÁME OTEVŘENO? o.s. a dodavatelé obsahu
příspěvky, dotazy, spolupráce: redakce@dobromysl.cz