Náš šťastný příběh

Ostatní diagnozy

Dovolte abychom se představily, a podělily se svámi o náš příběh.

Jmenuji se Jaroslava Růžičková a můj syn je Josef Růžička, který je postižen Angelmanovým syndromem. 

A jak to začalo? Byli jsme štastná rodina , která se těšila s velkým očekáváním na příchod miminka. Ten velký příchod nastal 19.6.1992 byl to # pátek 1 hodina odpoledne když se syn narodil, s váhou 3300g, míra 51cm. Od té chvíle se z nás staly štastní a milující rodiče.Vše bylo v pořádku, třetí den po porodu nás propustili domů s tím že dětátko i já jsme v pořádku.

V prvních týdnech a měsících, šlo vše jak má být, byl na umělé výživě ale prospíval a vyvíjel se přesně tak jak má. Když našemu synovy bylo sedm až osm měsíců tak rázem vše bylo jinak, jak když se zastaví čas. Začali jsme pozorovat u syna že něco se děje, a tak jsme navštívili lékaře a ten nás poslal na neurologii. Lékař z neurologie nám sdělil, že děláme jen paniku, že syn je v pořádku a víc se k tomu nevyjadřoval, ale my jsme se odbýt nenechali a navštívili jsme jiného lékaře v Ústí nad Labe. Ten nám oznámil, že dítě je vážně nemocné a má dětskou mozkovou obrnu. Nastala hospitalizace kde se dělalo CT mozku, kde našli mírnou korovou atrofii, což znamená šedá kůra mozková je užší.

A pak už se dál nic nedělo, spíše mám pocit že z hlediska lékářů to diagnozou bylo jasné a nic víc z jejich strany se nedělo. Jen jsme chodily na pravidelné kontroly a tak to bylo až do doby kdy nastala puberta, která přišla ve 13 letech a kdy já začala pozorovat že s pubertou se i objevilo něco jiného: začaly se objevovat křeče který provázely i strnulý výraz. Tak jsem opět navštívila lékaře a řekla co se děje, řekl vám to vadí ale nic se dělat nebude, v hlavě se nic nenajde a stojí to hodně peněz....

Ale měla jsem i štěstí, našla jsem výbornou pani doktorku, která se nás okamžitě ujmula a v 15 letech synova života se dělalo veškeré vyšetření kde se nakonec zjistilo že nejde o dmo ale nýbrž o angelmanův syndrom...

To je celé, ten příběh končí ale končí šťastně: synovi je dnes 16 let a já jsem štastná, že jsem jeho maminkou.

Autorka: Jarka Růžičková

 

 




Související články

Co je Angelmanův syndrom
Anglický název tohoto syndromu v minulosti zněl „Happy puppet“ (šťastná loutka), v současné době se používá také „Angel child“ (Andělské dítě)... celý článek