Zdravotní problémy spojené s Downovým syndromem

Downův syndrom

 

NEUROLOGICKÝ NÁLEZ U OSOB S DS

K nejčastějším neurologickým potížím u DS patří hypotonie, atlanto-axiální instabilita a v dospělosti zvýšená pohotovost k (epileptickým) záchvatům a Alzheimerova nemoc.

· Hypotonie - snížené svalové napětí je velmi časté u dětí s DS a je různého stupně - od mírné hypotonie po závažnou. Hypotonie se spontánně zlepšuje s věkem, ale výraznou úpravu symptomů sníženého svalového napětí je možné dosáhnout pomocí rehabilitačních programů, zaměřených na motorický vývoj dítěte a poskytovaných od 4.-6. týdne života dítěte.

· Atlanto-axiální dislokace svědčí o oslabení krčních svalů, kterým trpí přibližně 10-20 % dětí s DS. Ve většině případů se nevyskytují další příznaky. Jako prevence poškození krční páteře, resp. míchy, slouží rentgen krční páteře v raném dětství (2. rok věku). Při potvrzení instability se v dalším životě omezují vysoce rizikové tělesné aktivity - skákání, potápění, apod. V těžších případech atlanto-axiální instability (s dalšími doprovodními symptomy- bolesti hlavy, snížená ohebnost šíje, inkontinence moči a stolice) se doporučuje chirurgický zákrok (umělý spoj mezi oběma obratlemi).

· Epileptické záchvaty se u dětí s DS objevují přibližně ve stejné četnosti jako u ostatní populace stejného věku. Po dvacátém až třicátém roce věku se ale incidence k záchvatům u lidí s DS v porovnaní s ostatní populaci zvyšuje. Při výskytu epileptických záchvatů se uplatňuje běžná terapie pomocí antikonvulzivních léků.

· Alzheimerova nemoc, degenerativní neurologická porucha, postihuje osoby s DS v dospělosti 3-5 krát více, než dospělé v ostatní populaci. U osob s DS se může vyskytnout již kolem věku 30 let, v porovnání s nástupem v 50-ti letech u ostatní populace. Některé příznaky nemoci se zvládají terapeuticky, obecně se ale nemoc zatím považuje za nevyléčitelnou. Poslední výzkumy naznačují příčinnou souvislost trizomického genu 21 a Alzheimerovy nemoci.

 

PORUCHY ENDOKRINNÍHO SYSTÉMU

Lidé s DS mají větší incidenci k poruchám endokrinního systému, než ostatní populace. Nejčastější poruchy se vážou k štítné žláze (thyrea).

· Přibližně 10 % dětí a 13-50 % dospělých lidí s DS trpí poruchami funkce štítné žlázy, mezi kterými je nejčastější hypotyreóza - snížená činnost štítné žlázy. Hypotyreóza se diagnostikuje na základe krevního vyšetření - stanovení koncentrace hormonů štítné žlázy. Doporučuje se vyšetření v raném věku a pravidelné monitorování v jedno- až dvouletých intervalech. Léčba hypotyreózy je poměrně snadná podáváním příslušného chybějícího hormonu v syntetické formě, ale je osudově důležitá zejména pro malé děti, protože tyto hormony ovlivňují vývoj mozku. Hypotyreózy se mohou objevit v jakémkoliv věku.

· Nadměrná činnost štítné žlázy - hypertyreóza - se diagnostikuje také na základě krevního vyšetření. Terapií je podávaní hormonů štítné žlázy (blokáda vlastní syntézy), nebo inaktivace části štítné žlázy (chirurgicky nebo podáváním radioaktivního jódu).

 

ABNORMALITY KARDIO-VASKULÁRNÍHO SYSTÉMU

· Tyto abnormality patří k poměrně četným u dětí s DS. Vrozené srdeční poruchy (např. defekt komorově-předsíňové přepážky, defekt mezikomorové přepážky, Fallotova tetralogie) se vyskytují téměř u 50% dětí s DS. Proto je životně důležitá včasná diagnóza (echokardiogram) v prvních dvou měsících života i v případě, že se nevyskytují další příznaky. Podstatná část srdečních vad se odstraňuje chirurgicky, co umožní dlouhodobé zlepšení zdravotního stavu dítěte a přispívá k prodloužení života lidí s DS.

 

PORUCHY SMYSLOVÝCH ORGÁNŮ

· Poruchy sluchu jsou u dětí s DS časté vzhledem k odlišné anatomii lebky dětí s DS (zkrácený zvukovod) a z toho vyplývající zvýšená incidence k středoušním zánětům, s následním ovlivněním kvality sluchu. Doporučuje se spolupráce pediatra a audiologa tak, aby se minimalizoval negativní dopad poruch sluchu na vývoj řeči.

· Z poruch zraku se v raném věku vyskytuje strabismus, později se vyvíjí dalekozrakost a krátkozrakost.

 

Zdroj: Klub rodičů a přátel dětí s DS




Související články

O problémech v chování nejen u dětí s DS
Problémy v chování jsou u dětí s Downovým syndromem v zásadě podobné jako ty, s nimiž se můžeme setkat u dětí bez postižení... celý článek

Co je Downův syndrom?
Downův syndrom provází řada typických příznaků v zjevu (šikmo posazené oči, nižší postava, krátký krk), náchylnost k určitým nemocím, vždy je přítomna mentální retardace různého stupně... celý článek

Totální komunikace
Včasná intervence u dětí s Downovým syndromem má svá specifika. Klíčovou roli pro další vývoj a zařazení těchto dětí hraje rozvoj jejich řeči. celý článek

O metodě orofaciální regulační terapie
ORT byla vyvinuta s cílem lepší orientace jazyka v ústech, změna jeho polohy, aktivizace sání a polykání a úprava funkce žvýkacího svalstva. celý článek

Mýty a skutečnost
Kolem každé diagnozy existuje mnoho pověr a mylných domněnek. Podívejte se na nejrozšířenější mýty o Downově syndromu a odpovědi na ně. celý článek

Čo je Downov syndróm?
Podrobnosti o genetickém původu trizomie 21 a informace z historie této diagnózy. Materiál slovenské Spoločnosti Downovho syndrómu. celý článek