Co je Downův syndrom?

Downův syndrom

Downův syndrom (DS) není nemoc v klasickém slova smyslu, je to genetická anomálie s důsledky na celý život. Downův syndrom provází řada typických příznaků v zjevu (šikmo posazené oči, nižší postava, krátký krk), náchylnost k určitým nemocím (změněná funkce štítné žlázy, nemoci respiračního traktu, srdeční vady, snížená imunita, poruchy zraku a sluchu), vždy je přítomna mentální retardace různého stupně. Soubor vnějších znaků se nazývá fenotyp, je odrazem genotypu - souboru všech dědičných informací (genů) organizmu.

Lidé s DS dostali od přírody zvláštní nadílku: každá buňka jejich těla obsahuje jeden chromozóm navíc - tj. místo obvyklých 46 chromozómů (uspořádaných ve 23 párech) jich mají 47 (22 párů a jednu trojici). Proč k takovému jevu dochází se dodnes nepodařilo uspokojivě vysvětlit. Současné znalosti potvrzují, že k chybnému okopírování genetického materiálu dochází náhodně, není to způsobeno ničím, co rodiče před a v průběhu těhotenství udělali nebo neudělali. Určitá souvislost se našla mezi četností výskytu DS a věkem rodičů - matky po 35 roku a otcové starší 50 let jsou narozením dítěte s DS víc ohroženi. Také je známo, že DS se vyskytuje rovnoměrně u obou pohlaví, u všech lidských ras, etnických skupin, sociálněekonomických tříd a národností.

Zkušenosti odborníků a rodičů z vyspělých zemí dokládají, že vývoj dětí s DS probíhá vcelku normálně, ale je mnohem zdlouhavější, pomalejší, proto jejich výchova a učení vyžaduje specifický přístup. Obecně je základní diagnózou míň ovlivněná emocionální a sociální stránka dítěte, motorický vývoj a vývoj řeči jsou poznamenány mnohem více.

Podle nejnovějších údajů se na celém světě rodí každoročně přibližně 100 000 novorozenců s DS - tj. na každých 700 živě narozených dětí připadá jedno dítě s DS .

V České republice se v posledních letech rodilo ročně přibližně 70 dětí s Downovým syndromem, což představuje 1 dítě s DS na 1500 živě narozených dětí. Avšak přes značné úspěchy prenatální diagnostiky, zejména vývojem nových screeningových vyšetření, je během těhotenství odhalena pouze necelá polovina případů této chromozomální aberace. V ČR se např. v roce 1995 narodilo 66 dětí s DS a ve 46 případech bylo na základě prenatálně diagnostikované anomálie Downov syndrom těhotenství ukončeno.

V historii lidstva se již od dávna objevovali bytosti, které se vymykali běžným, byť i primitivním kritériím. Lidé a rodiče se často ptají, zda se děti s Downovým syndromem rodili i v počátcích lidské civilizace, nebo jestli jsou chromozomální poruchy průvodním jevem moderní doby. I když přesná odpověď nikdy nebude dána, je velmi pravděpodobné, že mnohé ze známých geneticky podmíněných nemocí a chromozomálních abnormalit, včetně Downova syndromu, se vyskytovaly již v předchozích tisíciletích. K zaznamenání a popsání vývojových poruch došlo teprve s pokrokem lékařských věd. První vědecké zprávy o osobách se syndromem, dnes známým pod jménem Downov, se objevily v polovině devatenáctého století. V roce 1838 popsal lékař Jean Esquirol vzhled dítěte, jehož znaky odpovídají dnešnímu fenotypu DS. Podobný poznatek popisuje v roce 1846 Edouard Seguin. V roce 1866 publikuje anglický lékař John Langdon Down vědeckou studii o skupině pacientů, kteří se svojí podobou a chováním odlišují od jeho ostatních pacientů. Výčtem jejich vnějších znaků vyčleňuje část mentálně postižených lidí od jiných duševně zaostalých pacientů. Pro jejich asiatský zjev používá Down termín "mongolismus", později se toto pojmenování považuje za zavádějící a nepřesné, v současnosti se již neužívá.

Po historické publikaci J.L. Downa se objevují práce dalších autorů, kteří přispívají k popisu detailů, souvisejících s DS. Celkově se uvádí 55 charakteristických znaků, u každého jedince se ale vyskytuje pouze část z nich. Téměř celé století však výskyt několika znaků současně byl podkladem k diagnóze Downova syndromu. Nikdy nebyla nalezena souvislost mezi počtem vnějších znaků a stupněm mentální retardace.

Pokrok v metodách vizualizace chromozómů v polovině padesátých let našeho století, umožnil podrobnější a přesnější studie lidských chromozómů. Odtud byl už jenom krůček k objevu francouzského lékaře Jerome Lejeuna r. 1959, který identifikoval Downov syndrom jako chromozomální anomálii.

Chromozómy jsou paličkovité (tyčinkovité) útvary uložené v jádru každé buňky lidského těla. V chromozómech jsou zakódovány všechny znaky - geny, které dítě dědí po svých rodičích. Přesná polovina každého chromozómu dítěte pochází od matky, druhá polovina od otce. K tomuto rozdělení chromozómů dochází po splynutí vajíčka a spermie (na rozdíl od ostatních tělových buněk tyto obsahují pouze poloviční genetickou výbavu, která se kompletuje právě po oplodnění vajíčka spermií) v zárodeční buňku a při jejím prvním dělení ve dvě identické buňky budoucího plodu. Dispozice pro vznik DS jsou uložené na jednom z ramen chromozómu č. 21. Tento chromozóm je nejmenším lidským chromozómem, ale je jedním z nejpodrobněji studovaných. Obsahuje asi 1,5 procenta všech genů, lokalizovaných v jádře každé lidské buňky.

Chromozómy se studují ze vzorku krve nebo tkáně. Vizuální identifikace a projekce chromozómů, očíslovaných podle jejich charakteristického tvaru a uspořádaných podle velikosti, se nazývá karyotyp. 95 procent všech případů DS má v karyotypu trisomii 21 - tj. trojici chromozómů 21 místo obvyklého páru. Trisomie vzniká při prvním dělení zárodeční buňky, tzv. meióze, kde zatím z neobjasněných důvodů nedojde k rozdělení chromozómu 21 (nondisjunkce), takže při dalším dělení dojde ke splynutí buňky s nerozděleným chromozómem 21 a normálním rozděleným, což vede ke vzniku triplikátu chromozómu 21, který se replikuje v každé další buňce budoucího dítěte - dítěte s Downovým syndromem. V 1-2 procentech případů k nondisjunkci dochází až v průběhu dalšího dělení zárodeční buňky. Tehdy je budoucí plod nositelem dvou typů buněk - některé obsahují 46 chromozómů, jiné 47. Tento případ DS se nazývá chromozomální mozaika. Konečně 3-4 procenta případů DS je způsobeno translokací, kdy již pohlavní buňka před oplodněním je anomální. To znamená, že jeden z rodičů je přenášečem chybné genetické informace. V tomto případě je zvýšené riziko narození dětí s DS i u ostatních přímých členů rodiny, tehdy je nezbytná konzultace s genetikem.

Dnes je již ověřeno, že včasná, neboli raná péče o děti s Downovým syndromem velmi výrazně pozitivně ovlivňuje jejich vývoj. Rodiny, které si přes všechna doporučení ponechaly dítě ve své výchově, byly postaveny do velmi těžké situace, nejen po stránce sociálněekonomické, setkávaly se s nepochopením jak ve svém okolí, tak často i ze strany odborníků, zejména zdravotníků. Včasná komplexní péče o děti s DS je velice významná také proto, že dle nejnovějších poznatků se nervový systém novorozenců s DS, pokud jejich stav nekomplikuje přidružený závažný zdravotní problém (zejména těžká vrozená srdeční porucha), velmi málo liší od nervového systému normálně vyvinutých dětí. Větší změny jejich neurologického nálezu se začínají projevovat až ve vyšším fyzickém věku. Pokud se začne pracovat s dítětem již brzy po narození, využije se jeho vrozený potenciál a dosáhne se s dítětem mnohem více, předpokladem je láskyplná rodinná péče, kterou sebelepší péče ústavní nemůže nahradit, zvláště když stav současné medicíny pomáhá dětem s DS pouze omezeně.

V nedávné minulosti velká část rodičů, zejména pod vlivem obrovského psychického stresu a základních morálních neznalostí řešit náročnou životní situaci, umísťovala narozené děti s DS ihned do ústavní péče. Není pochyb o tom, že mentální vývoj dítěte opuštěného vlastní matkou a navíc ještě poznamenaného neměnnou diagnózou, má nesrovnatelně horší perspektivu budoucího rozvoje, než dítě obklopené láskou a kvalitní rodinnou péčí.

 

Zdroj: Klub rodičů a přátel dětí s DS




Související články

Rodina - Rodině
Jste v situaci, že vám právě sdělili: Vaše děťátko má chromozomální vadu, Downův syndrom….. ? Nevíte si rady, co dál? Jak budete žít? celý článek

Obstrukční spánková apnoe a Downův syndrom
Apnoe (doslova „bez dechu“) je termín označující krátkodobé, zpravidla deseti až dvacetisekundové přerušení dýchání. celý článek

Kontroverzní potravinové doplňky
Výrobky doplňkové výživy se staly zdrojem mnohých debat a kontroverzí v odborných i laických kruzích, jež spojuje Downův syndrom... celý článek

Downův syndrom a epilepsie
Studie z posledních dvaceti let ukázaly, že počet lidí s Downovým syndromem, kteří zároveň trpí i epileptickými záchvaty, dosahuje pěti až deseti procent. celý článek

Alzheimerova choroba a lidé s mentálním postižením
Míra výskytu choroby je u lidí s MP stejná jako u populace bez postižení, ovšem u stejně starých lidí s Downovým syndromem je mnohonásobně vyšší. celý článek

O problémech v chování nejen u dětí s DS
Problémy v chování jsou u dětí s Downovým syndromem v zásadě podobné jako ty, s nimiž se můžeme setkat u dětí bez postižení... celý článek

Zdravotní problémy spojené s Downovým syndromem
Downův syndrom nemusí nutně způsobovat zdravotní problémy. Pokud ano, pak je spojen nejčastěji s neurologickými problémy a poruchami kardio-vaskulárního a endokrinního systému a smyslových orgánů. celý článek

Downův syndrom objeven u opic
Badatelé z Wisconsinu ohlásili první známý případ opice, která má postižení podobné Downovu syndromu. celý článek