Prenatální diagnostika

Downův syndrom

Těhotné ženy podstupují v průběhu těhotenství četná vyšetření, která mají za cíl předcházet komplikacím těhotenství a porodu. V posledních letech byla tato vyšetření doplněna o testy, které mohou odhalit vrozené vady plodu a poskytnout tak rodině možnost zvážit, zda si přejí postižený plod donosit, nebo těhotenství ukončit (zpravidla do 24. týdne).

 

Pro vyhledávaní (screening) plodu s vrozenými vadami, speciálně s Downovým syndromem, se používá:

  • kvantitativní biochemické vyšetření z krve matky - tzv. triple test:
  • stanovení alfafetoproteinu (AFP)
  • stanovení choriového gonadotropinu (HCG) - totálního, nebo jeho dvou podjednotek
  • určení volného estriolu (E3)
  • ultrazvukové vyšetření, “nuchal translucency” (v druhém trimestru).

Uvedené markery se vyhodnocují v souvislosti s věkem matky, který je z hlediska výskytu DS zvlášť významný.

Tyto testy (neinvazivní prenatální diagnostika) by se měli provádět mezi 14. - 16.(15. - 22.) týdnem těhotenství a pravděpodobnost odhalení vrozené vývojové vady se udává mezi 54-65 %. Vzhledem na tuto pravděpodobnost, proto pozitivita biochemických testů ještě nemusí znamenat onemocnění plodu, ale upozorňuje na toto riziko.

Genetik pak může doporučit odběr plodové vody (invazivní prenatální diagnostika) - amniocentézu - z které se vyšetřením chromozomů s vysokou pravděpodobností (99,5 %) určí genetické postižení plodu - např. trisomie. Amniocentéza by se měla provést mezi 15. a 18. týdnem gravidity.

 

Zdroj: Klub rodičů a přátel dětí s DS




Související články

O diagnostice osobnosti lidí s mentální retardací
Každá lidská osobnost je jedinečná a složitá konfigurace duševních vlastností a dějů. Je tedy nesmírně složité podat alespoň obecný náčrt charakteristiky osob s mentální retardací. celý článek

Downův syndrom a epilepsie
Studie z posledních dvaceti let ukázaly, že počet lidí s Downovým syndromem, kteří zároveň trpí i epileptickými záchvaty, dosahuje pěti až deseti procent. celý článek