Prenatální diagnostika


Těhotné ženy podstupují v průběhu těhotenství četná vyšetření, která mají za cíl předcházet komplikacím těhotenství a porodu. V posledních letech byla tato vyšetření doplněna o testy, které mohou odhalit vrozené vady plodu a poskytnout tak rodině možnost zvážit, zda si přejí postižený plod donosit, nebo těhotenství ukončit (zpravidla do 24. týdne).

 

Pro vyhledávaní (screening) plodu s vrozenými vadami, speciálně s Downovým syndromem, se používá:

Uvedené markery se vyhodnocují v souvislosti s věkem matky, který je z hlediska výskytu DS zvlášť významný.

Tyto testy (neinvazivní prenatální diagnostika) by se měli provádět mezi 14. - 16.(15. - 22.) týdnem těhotenství a pravděpodobnost odhalení vrozené vývojové vady se udává mezi 54-65 %. Vzhledem na tuto pravděpodobnost, proto pozitivita biochemických testů ještě nemusí znamenat onemocnění plodu, ale upozorňuje na toto riziko.

Genetik pak může doporučit odběr plodové vody (invazivní prenatální diagnostika) - amniocentézu - z které se vyšetřením chromozomů s vysokou pravděpodobností (99,5 %) určí genetické postižení plodu - např. trisomie. Amniocentéza by se měla provést mezi 15. a 18. týdnem gravidity.

 

Zdroj: Klub rodičů a přátel dětí s DS

 
Materiály na serveru Dobromysl.cz jsou pouze obecného informačního a vzdělávacího charakteru.
Jejich případné využití je třeba vždy konzultovat s lékařem a je ve vaší plné odpovědnosti.
Tento server byl vytvořen za finančního přispění Evropských strukturálních fondů.
Názory zde prezentované vyjadřují postoje dodavatelů obsahu, a proto nemohou být v žádném případě považovány za oficiální postoj Evropské unie.
Dobromysl.cz, ISSN 1214-2107, Copyright (c) 2002 - 2013
MÁME OTEVŘENO? o.s. a dodavatelé obsahu
příspěvky, dotazy, spolupráce: redakce@dobromysl.cz