Syndrom CHARGE


 Definice

Spojení CHARGE (nebo syndrom CHARGE) je akronym, který označuje děti se specifickou konfigurací vrozených vad. Akronym je složený z „C“ – kolobóm (coloboma), „H“ – srdeční poruchy (heart deffects), „A“ – neprůchodnost zadního nosního otvoru (atresia choanae, stenosis), „R“ – retardace růstu či opožděný vývoj (retardation of growth and/or developmental delay), „G“ – močopohlavní problémy (genitourinary problems), „E“ – ušní vady (ear abnormalities).

Tyto rysy popsal jako první B. Hall v roce 1979, ale akronym „CHARGE“ jako takový byl poprvé použit až v roce 1981.

Samotné označení CHARGE se používá v případech, kdy není známé poškozené místo v genomu. Pokud je zjištěn poškozený gen, mluví se o syndromu CHARGE. Pro zjednodušení se obvykle používá označení syndrom CHARGE (Robin používá „spojení“ CHARGE, i když na stránkách uvádíme „syndrom“).

 

Akronym CHARGE

C = kolobóm (coloboma)

Kolobóm je rozštěp nebo vada zavírání oka. Projevuje se jako vady rohovky nebo optického nervu. Kolobómy rohovky nebo optického nervu zapříčiňují závažné poškození zraku, zejména poruchy zorného pole v jeho horní polovině. Objevuje se krátkozrakost i dalekozrakost. Oční kolobómy nelze odstranit operací, často je však lze do určité míry korigovat brýlemi. Děti se syndromem CHARGE bývají i světloplaché. Mnohé proto často nosí brýle proti slunci, a to i v místnosti. Některé děti mívají i poměrně malé oči. Tyto problémy nezřídka způsobují další komplikace, například slepotu, slabozrakost, ztrátu zorného pole, nutnost nošení brýlí, nesnášenlivost silného světla a riziko dalších očních problémů včetně odlupování rohovky.

C = kraniální nervy (cranial nerves)

Asi 40 % dětí se syndromem CHARGE má parézu tváře (kraniální nerv VII), nejméně 30 % z nich má problémy s polykáním (kraniální nerv IX/X). U dětí s parézou tváře je větší pravděpodobnost výskytu senzorineurální ztráty sluchu (kraniální nerv VIII). Potíže s polykáním trvají roky, většinou se ale vyřeší kolem sedmého až osmého roku života.

H = srdce (heart)

Asi 80 % dětí se syndromem CHARGE se rodí se srdečními poruchami. Řada z nich je běžně léčitelná, mnohé však vyžadují operaci. Některé komplikované srdeční poruchy, které se vyskytují u syndromu CHARGE (např. Falotova tetralogie), přímo ohrožují život jedince.

A = atrézie choany (atresia of the choanae)

Choany jsou kanálky, které vedou ze zadní části nosu do hrdla a umožňují nám dýchat nosem. U dětí se syndromem CHARGE bývají blokované (artrézie) nebo zúžené (stenóza). Tyto vady lze obvykle lze řešit operativně, nezřídka však i opakovaně.

R = retardace růstu či vývoje (retardation of growth and/or development)

Přestože většina dětí se syndromem CHARGE má při narození průměrnou velikost, mnohé zůstanou relativně malé kvůli problémům s výživou, srdečním vadám nebo nedostatku růstového hormonu.

Většina dětí se syndromem CHARGE bývá vývojově opožděná, zpravidla v důsledku smyslových deficitů (ztráta zraku nebo sluchu) a častým hospitalizacím v raném věku. Některé děti se syndromem CHARGE jsou mentálně retardované.

Lékaři dříve přisuzovali syndromu CHARGE mentální retardaci jako charakteristický rys. Nejnovější literatura však ukazuje, že se jedná spíše o výsledek kombinace anomálií. Případy z různých rodin i pozorování odborníků naznačují, že lidé se syndromem CHARGE spadají do celého kontinua intelektuálních schopností, od těžké retardace před normální stav až po vysokou inteligenci.

Opožděný růst a vývin se mohou projevit až v dospívání. Opožděný růst bývá zapříčiněn více faktory, zejména vážnými potíži s přijímáním potravy, refluxem, potíži s dýcháním, infekcemi dýchacích cest a opakovanými operacemi s následnou dlouhodobou hospitalizací.

G = pohlavní a močové vady (genital and urinary abnormalities)

Řada chlapců se syndromem CHARGE má malý penis či nesestouplá varlata. Děvčata mají malé stydké pysky. Chlapci i děvčata zpravidla potřebují hormonální léčbu, aby dosáhli puberty. Mívají i vady ledvin nebo močového traktu, zejména reflux.

E = ušní vady a ztráta sluchu (ear abnormalities and hearing loss)

Většina dětí se syndromem CHARGE má nezvyklý tvar ušnic (vnějších částí uší), objevují se malé, široké uši s drobným či žádným lalůčkem, často s „odstřihnutým“ vzhledem do spirály (vnější záhyb ucha). Uši bývají v důsledku ohebné chrupavky i neobvykle ohebné. Proto je u těchto dětí problematické nošení sluchadel.

Ztrátou sluchu přitom trpí 80 % – 85 % dětí se syndromem CHARGE, v rozpětí od lehké ztráty sluchu po úplnou hluchotu. Vzhledem k častým infekcím ucha a dalším zdravotním problémům bývá diagnostika náročná. Mnoho dětí dospěje ke ztrátě sluchu v důsledku častých ušních infekcí. Řada těchto dětí má i problémy s udržováním rovnováhy.

Objevují se problémy se středním uchem (deformace kůstek nebo chronické infekce způsobené hleny ve středním uchu). Nejčastější podoba ztráty sluchu, která se vyskytuje u lidí se syndromem CHARGE, je smíšená. Způsobují ji vady středního ucha a je spojená se smyslovo-nervovým deficitem, protože se dále vyskytují potíže v oblasti hlemýždě.

U mnoha pacientů se tvoří hlen ve středním uchu chronicky; tito pacienti mívají i zúžené nebo chybějící ušní kanálky.

Děti s rozštěpem dále mívají časté ušní infekce, mají potíže s příjmem potravy a řečí, a to i po operaci.

 

Příčiny a prognóza

Příčiny a původ CHARGE není znám, ale bylo naznačeno, že při podobných poruchách blastogeneze hraje roli nedostatečný pohyb nervových hřebenových buněk, nedostatečná mezodermální tvorba nebo špatná interakce mezi nervovými hřebenovými buňkami a mezodermem (středním zárodkovým listem). Některé poznatky naznačují, že gen nebo geny, které způsobují některé vady syndromu CHARGE, se nalézají v regionu 14q22-q24.3. Všechny deformace se objevují v prvním trimestru těhotenství matky.

 

Výskyt

Výskyt syndromu CHARGE bývá sporadický a obvykle jej nemívá žádný další člen rodiny. Případy několika postižených členů jedné rodiny jsou řídké. Riziko opakovaného výskytu je nízké, dosahuje 1 % – 2 %. Riziko, že by postižený jedinec měl postižené dítě, však je mnohem vyšší.

Popisy v odborné literatuře i výpovědi rodičů postižených dětí naznačují možnost propojení CHARGE s působením teratogenů (látek, které ruší normální prenatální růst; jsou to například pesticidy, fungicidy a látky, kterými se napouští dřevo). Tato tvrzení však dosud nebyla vědecky prokázaná.

Přesná příčina syndromu CHARGE je stále neznámá, výzkum poukazuje na mnoho faktorů, které mohou způsobovat vady typické pro CHARGE. Většinou se jedná o sporadické případy, u kterých není žádný důkaz genetického spojení, ovšem byly popsány případy, kdy na některé charakteristické rysy CHARGE zapůsobila dědičnost.

 

Postižená populace

Výskyt syndromu CHARGE je přibližně jeden narozený jedinec na 10 000 až 12 000. Pravděpodobně bývá i špatně diagnostikován. Frekvence je stejná u mužů i u žen. CHARGE se vyskytuje u všech národů.

 

Prognóza

Choanální atrézie je životu nebezpečná, protože malé děti neumějí dýchat ústy. Prognóza vyplývá ze závažnosti jednotlivých faktorů. Těžký případ s velkým opožděním vývinu a růstu má špatnou prognózu, zatímco operačně řešitelné deformace mohou dítěti zajistit zdravý život.

 

Terapie a výsledky

O životních předpokladech lidí se syndromem CHARGE víme velmi málo. Totéž tvrzení platí i pro pravděpodobné komplikace v pozdějším životě. Prvním problémem je, že CHRAGE byl identifikován poměrně nedávno; pokud jsou lidé s CHARGE narození před rokem 1982, není pravděpodobné, že u nich bude syndrom rozpoznán v dospělosti.

Dalším možným vysvětlením je, že děti narozené se syndromem CHARGE dříve umírali v ranějším věku, protože je lékaři nedokázali udržet při životě během prvních, mimořádně složitých let života. Dnes existují technologie, které to ve většině případů umožňují.

Přestože tyto děti mají mnoho potíží, mohou nejen přežít, ale i vést život zdravých a šťastných lidí. Mnohé strukturální vady (choanální atrézie, srdeční poruchy, rozštěp apod.) totiž lze napravit operací. Každé dítě, u kterého je podezření na CHARGE, by mělo mít komplexní vyšetření srdce, očí, sluchu a také chromozómů. Je nutno vzít v úvahu i potenciální ztrátu sluchu a zraku. Inteligence dětí s CHARGE bývá podceňovaná – právě kvůli potíži se sluchem a zrakem. Tým odborníků, který se o dítě stará, by měl sestávat se spolupracujících specialistů a měla by jej koordinovat jedna osoba.

Většina literatury o CHARGE je lékařská a ještě před pěti nebo šesti lety brala jen malé ohledy na potřeby výuky nebo růstový potenciál se syndromem CHARGE. Rozsah nabízených informací se stále rozšiřuje, klade se důraz na význam včasné intervence a přiměřené výukové postupy. Proto by děti se syndromem CHARGE měly být automaticky spojovány s mentální retardací ve stále menší míře.

Dodnes nebyly rozpoznány žádné faktory, které by poukazovaly na vývojové prognózy těchto dětí. Mnozí z těch, kteří těmto dětem poskytují ranou péči, ovšem nezřídka podceňují jejich schopnost dalšího vývoje, protože potíže bývají kombinované a závažné. Profil vývojových možností může být definovaný pouze pozorným a důsledným sledováním populace se syndromem CHARGE a porovnáním s dřívější odbornou literaturou. Se zvyšujícím se věkem dětí s CHARGE budou jejich potřeby lépe pochopeny.

 

Zdroj: slovenská verze publikována na stránkách Robin - http://robin.mokranovci.net/, česká verze vznikla díky pomoci dobrovolníků projektu dobromysl.cz - překlad Martina Jakubův, redakce Dagmar Brejlová

 
Materiály na serveru Dobromysl.cz jsou pouze obecného informačního a vzdělávacího charakteru.
Jejich případné využití je třeba vždy konzultovat s lékařem a je ve vaší plné odpovědnosti.
Tento server byl vytvořen za finančního přispění Evropských strukturálních fondů.
Názory zde prezentované vyjadřují postoje dodavatelů obsahu, a proto nemohou být v žádném případě považovány za oficiální postoj Evropské unie.
Dobromysl.cz, ISSN 1214-2107, Copyright (c) 2002 - 2013
MÁME OTEVŘENO? o.s. a dodavatelé obsahu
příspěvky, dotazy, spolupráce: redakce@dobromysl.cz