Fenylketonurie

Ostatní diagnozy

 

 Co vlastně fenylketonurie je?

Za tímto pojmem se skrývá pro člověka velmi výrazná odchylka v jeho látkové přeměně. Fenylketonurie (dále PKU) je vrozená metabolická porucha Postiženým chybí v játrech důležitý enzym pro zpracování aminokyseliny fenylalaninu - fenylalaninhydroxyláza. Fenylketonurie postihuje přibližně 1 dítě z 10 000. Systém látkové přeměny člověka s fenylketonurií je poškozován přítomností vyššího množství fenylalaninu, který se v jeho těle nerozkládá a ukládá se především v mozku, čímž dochází k rychlému poškození CNS s mnoha důsledky (mentální postižení, křeče, světlé vlasy a oči pro nedostatek melaninu aj.).

 

Co je fenylalanin?

 Jedna z dvaceti aminokyselin, z nichž jsou sestaveny řetězce molekul bílkovin rostlin i živočichů. Ve stravě člověka je fenylalanin přítomen prakticky všude, a tak si člověk s fenylketonurií musí vybírat jídlo s obrovskou pečlivostí – v podstatě to znamená vyloučení bílkovin z přirozených zdrojů potravin.

 

Jak se PKU diagnostikuje?

V posledních letech se provádí novorozenecký sreening, a to u všech čerstvě narozených dětí, který včas případnou metabolickou poruchu odhalí. K opoždění dochází kvůli tomu, že nemoc není včas rozpoznána a v důsledku toho je dieta nasazena pozdě. Naopak včasná diagnostika, a to již třeba v těhotenství, dává předpoklad, že se dítě narodí zdravé. Sreening v těhotenství se provádí tehdy, když se v rodině jednoho z rodičů fenylketonurie vyskytuje – jedná se totiž o dědičnou chorobu.

 

Dá se tato nemoc léčit?

V současnosti a blízké budoucnosti lze fenylketonurii léčit jediným způsobem a to eliminační dietou. Tato dieta velmi přísně omezuje příjem PHE. Nemocným lze podat ve stravě jen tolik bílkovin (a v nich obsaženého PHE) kolik jsou schopni v látkové přeměně zpracovat, aby se hladina PHE v krvi nezvyšovala. V praxi to znamená omezit množství přirozených bílkovin ve stravě dítěte asi na 15% a zbytek podat v léčebných přípravcích. Léčebné přípravky jsou určeny k tomu, aby dítěti doplnily jeho potřebu aminokyselin nezbytných pro růst a obnovu tkání. Obsahují všechny potřebné aminokyseliny s vyjímkou fenylalaninu a jsou obohaceny o vitaminy a minerály. V kombinaci s povoleným množstvím normální stravy zajišťují dítěti plnohodnotnou výživu. Množství celkové denní dávky těchto léčebných přípravků je určeno na základě denní potřeby bílkovin podle příslušného věku a tělesné hmotnosti.

 

Jak vypadá jídelníček při PKU?

Z jídelníčku nemocných s fenylketonurií (dětí, dospívajících a dospělých) jsou vyloučeny všechny potraviny bohaté bílkovinou: maso a masné výrobky, mléko a mléčné výrobky, obilninové výrobky, vejce, luštěniny, pečivo, čokoláda a řada dalších potravin. Základem pro přípravu stravy nemocných s PKU jsou zelenina, brambory, ovoce, rostlinné tuky a oleje, speciální mouka vyrobená ze škrobu určená k přípravě pečiva, nízkobílkovinné těstoviny a další výrobky s nízkým obsahem bílkovin. Tuky a cukry je možno zařazovat bez omezení, ale je nutno přihlédnout k racionálnímu složení stravy.

Zvýšenou péči vyžadují těhotné s fenylketonurií.

 

Výběr potravin při dietě PKU

 

"Zakázané potraviny"

Maso: vepřové, hovězí, telecí, skopové, králík, zvěřina, kuře, krůta, husa, kachna, ryby, vnitřnosti

Masné výrobky: veškeré uzeniny (měkké i trvanlivé salámy, klobásy, párky, šunka, tlačenka, paštika), masové konzervy

Vejce: celá vejce, bílek, žloutek, sušená vejce

Mléko a mléčné výrobky: sýry, tvaroh, jogurty, smetana, šlehačka, sušená mléka, zmrzliny

Pečivo: rohlíky, chléb, sladké pečivo - koblihy, koláče, bábovky, buchty, zákusky, strouhanka, trvanlivé pečivo ( sušenky, oplatky, piškoty, křehké chleby, křupky, slané pečivo)

Cukrovinky: čokoláda a čokoládové bonbóny, želatinové bonbóny

Ořechy: vlašské, arašídy, kešu, Para, mák

Sušené ovoce: meruňky, švestky, rozinky, banán, ananas, kokos

Obiloviny: ovesné vločky, krupice, mouka (pšeničná, ovesná, rýžová, sójová, žitná), vaječné těstoviny, špagety, corn flakes , knedlíky z prášku (houskové i bramborové)

Luštěniny: čočka, fazole, hrách, sója a sójové maso

Nápoje: označené jako light (slazené umělým sladidlem aspartamem)

 

Potraviny vhodné v omezeném množství

Brambory a bramborové výrobky: zařazovat podle předepsaného množství

Rýže: zařazovat dle předepsané dávky

Ovoce: banány, pomeranče, mandarinky

Zelenina: špenát, kapusta, zelí, růžičková kapusta, květák, steril. hrášek, kukuřice, zelené steril. fazolky

Ostatní: kečup, hořčice, majonéza

 

Potraviny vhodné, lze podávat bez omezení

Cukr a cukrovinky: med, džemy, ovocné želé, fondán, tvrdé kyselé bonbóny, ovocné lipo

Tuky: máslo, sádlo, Perla, Rama, Flora, Hera, rostlinné oleje

Nízkobíl. pečivo: tmavý i světlý chléb PKU, křehký chléb Protam, sladké pečivo - ovocný chlebíček, linecké pečivo, sladké keksy, medovníčky

Ostatní: kompoty, zeleninový bujón

Obiloviny: těstoviny PKU (polévkové nudle, hvězdičky, mušle, kolínka, fleky), mouka Apromix, Vitaprotam, na zahuštění - Maizena, Solamyl, pudinkový prášek

 

 

Zdroj a více informací: Centrum PKU, www.espku.cz

 




Související články

Příběh Tomáše
Své postižení Tomáš překonává samostatností – dokáže si nakoupit, upéci „svůj“ chleba, uvařit jídlo… celý článek