Genová terapie


 Co je genová terapie?

Genová terapie je druh experimentální léčby, při níž jsou do buněk v těle aplikovány nové geny za účelem opravy či modifikace nesprávné funkce buňky. Původním účelem genové terapie byla léčba dědičných nemocí pomocí funkčních genů, které měly zastoupit chybějící či nefunkční geny. Vědci záhy zjistili, že je možné geny vnést do buněk, aby pacientům pomohly bojovat s nemocí.

Aktuálně existují dva druhy genové terapie. Somatická genová terapie je zaměřena na léčbu somatických buněk , tedy všech buněk těla kromě pohlavních buněk. Tradičně tato terapie vnímána jako běžná léčba; příliš se nevzdaluje od již zavedených lékařských zásahů a metod (Morsy a kol., 1993). Výsledkem je náprava genetické vady v nepohlavních buňkách jedince. Naproti tomu zárodečná genová terapie léčí reprodukční tkáně pacienta, zárodečné či pohlavní buňky, a to navíc takovým způsobem, že i u všech potomků léčeného jedince bude porucha taktéž vyléčena (Anderson, 1985). (Zárodečnými buňkami nazýváme pohlavní buňky – vajíčka a spermie.) Zárodečná genová terapie je předmětem obav a diskusí, zda vůbec představuje etický přístup k léčbě genetických poruch, protože ovlivňuje i budoucí generace. Proto např. federální vláda USA v současné době neposkytuje finance na tento druh genové terapie.

 

Hlavní body

· Genová terapie je experimentální léčba, v jejímž rámci jsou do těla vpravovány nové geny za účelem léčby či modifikace funkce buněk.

· Nikdo zatím nebyl „vyléčen“ genovou terapií z genetické nemoci, přesto se tato terapie považuje za nadějný nástroj pro léčbu poruch genů zapříčiňujících mentální retardaci.

· Potenciální dostupnost genové terapie s sebou přináší nejrůznější etické otázky, jako je přijetí genové terapie coby vhodného prostředku pro léčbu mentální retardace, snahy o zdokonalování genofondu lidstva, spravedlivé rozdělení prostředků pro výzkum genové terapie, genetické zdokonalování kognitivních schopností a účast kojenců a dětí na výzkumu.

· Rodiny musí být informovány o etických otázkách genové terapie, aby mohly sdělit své názory a zkušenosti zákonodárcům.

 

Základní metody genové terapie

V genové terapii jsou zdravé kopie genů aplikovány to těla jedince, jehož vlastní geny jsou nefunkční či úplně chybí. Existují dvě základní metody. Při metodě ex vivo jsou z těla pacienta vyjmuty vybrané buňky, do těchto buněk je vpravena funkční kopie (terapeutický gen) chybného genu a vyjmuté geny jsou následně vráceny do těla pacienta. Při metodě in vivo je terapeutický gen aplikován přímo do cílových buněk těla, zpravidla za pomoci specifického druhu viru sloužícího jako přenašeč (Batshaw, 1997).

Při realizaci genové terapie narážejí odborníci na mnohá úskalí. Jedním z nich je nutnost vpravit terapeutické geny do těla tak, aby nezpůsobili poškození celého těla. Je také třeba, aby vědci dokázali převzít kontrolu nad specifickými typy buněk, do kterých terapeutický gen vstupuje. Například působí-li porucha na funkci jater, terapeutický gen se potřebuje dostat právě k jaterním buňkám. Jakmile geny budou uvnitř buněk, vědci by potřebovali kontrolovat míru aktivity potřebnou ke korekci poruchy. To znamená, že nový gen musí v buňce fungovat normálně (Orkin a Motolsky, 1995).

 

Je možné genovou terapii použít při léčbu mentální retardace?

V současném době je léčba jednotlivých genů způsobujících závažné postižení, které nemůže být uspokojivě léčeno jinými metodami, nejslibnějším užitím genové terapie (Moser, 1995). Výzkumy bezpečnosti a efektivity genové terapie již u řady genetických poruch začaly. Jedná se především o poruchy způsobující mentální retardaci, jako je fenylketonurie, Gaucherova nemoc, Lesch-Nyhanův syndrom, poruchy močovinového cyklu a Duchennova svalová dystrofie.

Současné metody genové terapie bohužel neumějí vyléčit nejběžnější typ chromozomální abnormality způsobující mentální retardaci – Downův syndrom. Přestože víme, že Downův syndrom je způsobem trisomií 21. chromozomu, vědcům se zatím nepodařilo identifikovat přesný počet a polohu postižených genů. Gen způsobující syndrom fragilního X, tedy další příklad častých genetických příčin mentální retardace, již identifikován byl. V budoucnu by se genová terapie mohla aplikovat na nápravu fragilního chromozomu X. Nicméně je ale nadále nutno získávat více a více informací o funkci a řízení fragilního chromozomu X, než budou takovéto experimenty s genovou terapií zahájeny (Moser, 1995).

 

Zdroj: The Arc - Gene Therapy and Mental Retardation, publikováno s laskavým svolením The Arc of the United States, česká verze vznikla díky pomoci dobrovolníků projektu dobromysl.cz - překlad z angličtiny Markéta Krajníková, redakce Dagmar Brejlová

 
Materiály na serveru Dobromysl.cz jsou pouze obecného informačního a vzdělávacího charakteru.
Jejich případné využití je třeba vždy konzultovat s lékařem a je ve vaší plné odpovědnosti.
Tento server byl vytvořen za finančního přispění Evropských strukturálních fondů.
Názory zde prezentované vyjadřují postoje dodavatelů obsahu, a proto nemohou být v žádném případě považovány za oficiální postoj Evropské unie.
Dobromysl.cz, ISSN 1214-2107, Copyright (c) 2002 - 2013
MÁME OTEVŘENO? o.s. a dodavatelé obsahu
příspěvky, dotazy, spolupráce: redakce@dobromysl.cz