Čo je Downov syndróm?


Niečo z histórie

Downov syndróm (DS) je vrodená a najčastejšie sa vyskytujúca chromozómová chyba. Lepšie ju vystihuje francúzska terminológia – trizómia 21, ktorá už v názve vysvetľuje podstatu tejto chyby. Jedinci s Downovým syndrómom majú o jeden maličký chromozóm, označený číslom 21 naviac. Termín „syndróm" znamená súbor príznakov, ktoré sa u daného stavu vyskytujú opakovane. Downov syndróm je pomenovaný podľa anglického lekára Johna Langdona Downa, ktorý už v roku 1866 opísal ľudí s podobnými fenotypovými črtami a oneskorovaním vo vývine. Na základe určitej fyzickej podobnosti s mongolskou rasou sa označovali ľudia s Downovým syndrómom v minulosti ako „mongoloidní". Tento termín ako aj ďalší názov „Morbus Down – Downova choroba" sú nepresné a zavádzajúce. Podstatu Downovho syndrómu objasnil v roku 1959 francúzsky genetik profesor Jerome Lejeune, ktorý so spolupracovníkmi zistil, že ľudia DS majú nadbytočný malý chromozóm.

Chromozóm navyše

Ľudský organizmus sa skladá z veľkého množstva buniek. V každej bunke je jadro, v ktorom je sústredená genetická výbava jedinca. Genetický materiál tvoria gény, ktoré sa nachádzajú v tyčinkovite usporiadaných štruktúrach – chromozómoch. Gény sú nositeľmi všetkých dedičných znakov (farba očí, temperament, umelecké nadanie, dispozícia k určitým chorobám). Každý človek je nositeľom celej zbierky génových variantov zodpovedných za bežný polymorfizmus.

Zdravá ľudská bunka obsahuje 46 chromozómov, ktoré sú usporiadané v 23 pároch. V dvojici chromozómov každý pochádza od jedného z rodičov. Iba pohlavné bunky – vajíčka a spermie – obsahujú polovičný počet chromozómov. Po oplodnení vzniká spojením spermie s vajíčkom kompletná bunka so 46 chromozómami, z ktorých polovica pochádza od matky a polovica od otca.

Ľudia s Downovým syndrómom majú ako iní 22 párov chromozómov, 2 pohlavné chropmozómy ako iní a jednu trojicu chromozómov označených číslom 21. Chromozóm označený číslom 21 je najmenším zo všetkých chromozómov, ale najlepšie preštudovaným. V roku 2000 sa podarilo odhaliť všetky gény nachádzajúce sa na ňom – je ich 225. Ľudia s Downovým syndrómom majú svoju „extra genetickú dávku". Zvýšená genetická dávka má za následok zvýšenú tvorbu jej určitých produktov (bielkovín, enzýmov). Napríklad gén pre bielkovinu – dôležitý enzým Cu/Zn superoxidázu sa nachádza na 21. chromozóme. Jeho produkt enzým Cu/Zn superoxidáza sa bude nachádzať v každej bunke vo zvýšenej dávke o 50 %. Zvýšená „nádielka" niektorých látok – bielkovín spôsobuje určité zmeny v metabolizme organizmu týchto ľudí. Predstavme si, že v každej bunke sa nachádza o 50% z 225 látok naviac. Tieto bunky si však napriek tomu fungujú celkom dobre a častokrát na nerozoznanie od tých, ktoré túto nádielku nemajú. Je to hra prírody? Áno, avšak organizmus sa s takouto mimoriadnou výbavou vie celom dobre vysporiadať.

Ako pri delení buniek došlo k chybnému presunu chromozómu?

Vajíčka a spermie vznikajú zo zárodočných buniek – vajíčka z oocytov a spermie zo semenotvorných buniek. Tesne pred oplodnením dochádza k deleniu pohlavných buniek. Pri tomto delení môže prísť k chybnému presunu niektorého z chromozómov (u Downovho xyndrómu 21- prvého). Keď sa pár chromozómov 21 z neznámeho dôvodu neoddelí (prvé delenie) a zostane zlepený (chybné delenie - nondisjunkcia), po oplodnení – splynutí vajíčka so spermiou vzniká takto zárodočná bunka, ktorá neobsahuje 46, ale 47 chromozómov. V každej ďalšej bunke sa pri delení táto chyba opakuje a výsledkom je, že každá bunka človek a s DS obsahuje 47 chromozómov. Nondisjunkcia je príčinou 93 –94 % prípadov Downovho syndrómu a označuje sa ako voľná trizómia 21.

U 4 % ľudí s DS sa nenachádza nadbytočný voľný chromozóm 21, ale časť genetickej informácie 21. chromozómu je naviazaná na niektorý iný chromozóm (najčastejšie chromozóm 14). V 1 % translokačnej formy môže byť nositeľom – prenášačom jeden z rodičov dieťaťa s DS, bez toho, žeby mal akékoľvek znaky Downovho syndrómu.

Mozaiková forma sa nachádza v 1-2 % Downovho syndrómu. Pri tejto forme dochádza k zmenenému deleniu až po spojení pohlavných buniek s normálnym počtom chromozómov, t.j. v priebehu následného (druhého) intenzívneho delenia už vzniknutej bunky. Výsledkom tejto formy je, že u jedincov s Downovým syndrómom sa nachádza určité percento buniek s normálnym počtom chromozómov (46) a v iných je extra 21. chromozóm..

Čo je príčinou trizómie 21?

Príčina vzniku trizómie 21 – Downovho syndrómu nie je známa. Doposiaľ sa nenašlo vysvetlenie, prečo sa párové chromozómy od seba neoddelili pri prvom/druhom delení. Poznáme génovú mapu 21. chromozómu, vieme identifikovať všetky gény nachádzajúce sa na ňom. Predpokladáme však, že k chybnému deleniu dochádza náhodne. Zo záverov viacerých štúdií vyplýva, že výskyt Downovho syndrómu nesúvisí s príslušnosťou k etnickej rase, k sociálnemu prostrediu, miestu bývania, so znečistením prostredia a inými faktormi. Na vznik trizómie nemá vplyv ani spôsob výživy, užívanie alkoholu, fajčenie, predchádzajúce choroby matky či otca a iné vplyvy. Jediná súvislosť s výskytom DS sa našla v porovnaní s vekom rodičov. Deti s DS sa častejšie rodia matkám starším ako 35 rokov a otcom nad 50 rokov. U nás sa rodia deti s DS zväčša mladým rodinám, najčastejšie matkám medzi 20 a 30 rokmi. Vysvetlenie je jednoduché – v tejto skupine žien sa rodí naviac detí a matky nad 35 rokov sa podrobujú v priebehu tehotenstva genetickému vyšetreniu.

Teraz už vieme, že v prípade Downovho syndrómu ide o náhodu alebo náhodnú genetickú nehodu, na ktorej nenesie nikto z rodičov vinu. Nadbytočný 21. chromozóm môže pochádzať zo spermie i vajíčka, t.j. od matky či od otca. Preto nie je vhodné, aby sa rodiny navzájom obviňovali a hľadali vinníka, ktorý tento stav „zavinil"!

Výskyt na Slovensku

Na Slovensku sa narodí ročne 30 – 50 detí s Downovým syndrómom, čo zodpovedá celosvetovému priemeru – jedno počaté dieťa s trizómiou 21 na 700 detí bez trizómie. Vzhľadom na prenatálnu diagnostiku – skríningové (vyhľadávajúce) testy ako je u nás vyšetrenie alfa 1 fetoproteínu a iných bielkovín a možností ďalších vyšetrení – amniocentézy a iných diagnostických vyšetrení sa narodí jedno dieťa s DS na 1200 –1500 živonarodených detí.

Ako liečiť Downov syndróm?

Downov syndróm sa nedá liečiť. Cielenou zdravotníckou starostlivosťou sa však dajú liečiť niektoré dôsledky trizómie 21, ako je napr. porucha imunity, znížená funkcia štítnej žľazy, možno operovať deti s vrodenými chybami srdca. Správnou výchovou a vzdelávaním možno pozitívne ovplyvniť mentálnu úroveň týchto detí.

Zdroj:

Mária Šustrová - Milí rodičia dieťatka s Downovým syndrómom

Spoločnosť Downovho syndrómu na Slovensku

 
Materiály na serveru Dobromysl.cz jsou pouze obecného informačního a vzdělávacího charakteru.
Jejich případné využití je třeba vždy konzultovat s lékařem a je ve vaší plné odpovědnosti.
Tento server byl vytvořen za finančního přispění Evropských strukturálních fondů.
Názory zde prezentované vyjadřují postoje dodavatelů obsahu, a proto nemohou být v žádném případě považovány za oficiální postoj Evropské unie.
Dobromysl.cz, ISSN 1214-2107, Copyright (c) 2002 - 2013
MÁME OTEVŘENO? o.s. a dodavatelé obsahu
příspěvky, dotazy, spolupráce: redakce@dobromysl.cz