Downův syndrom a epilepsie

Downův syndrom

 

Při záchvatu ztrácí mozek kontrolu nad tělem. Prudká vlna elektrické aktivity, která není specificky užitečná, ovládne mozek na dobu od dvou sekund až po celé hodiny. Většina záchvatů u dětí souvisí s jejich věkem a také s horečnatými stavy. Záchvaty jsou krátké a zřídka působí zdravotní problémy nebo trvalé důsledky. Jakmile však dítě nebo dospělý prodělá více než jeden záchvat, který nesouvisí s horečkou, je tento stav nazýván epilepsie.

Ze statistik vyplývá, že v populaci dětí s mentální retardací trpí epilepsií vysoké procento jedinců (dvacet až čtyřicet procent). U Downova syndromu je toto číslo výrazně nižší, přesto přesahuje průměr v běžné populaci. Studie z posledních dvaceti let ukázaly, že počet lidí s Downovým syndromem (dále jen DS), kteří zároveň trpí i záchvaty, dosahuje pěti až deseti procent.

Zdá se, že existují dva věkové „vrcholy“ spojené se zvýšenou pravděpodobností, že dítě s DS bude zasažené i epilepsií. První vrchol se objevuje v prvních dvou letech života. Dochází k záchvatům projevujícím se jako „kojenecká křeč“. Tento typ záchvatu vypadá jako křeč těla, která trvá několik sekund, přičemž někdy ani nedojde ke změně stavu vědomí dítěte. Může se také projevit jako rychlé poklesnutí hlavy nebo ramen, pokud dítě sedí nebo stojí. Další typ záchvatu je nazýván tonicko-klonický (neboli „velký záchvat“ či „grand mal“). Tento typ záchvatu pohlcuje celé tělo: trup ztuhne, jedinec prudce trhá končetinami. Následuje fáze ospalosti a netečnosti. Byly popsány i další typy záchvatů, například atonických (poklesnutí hlavy) a reflexních (myoklonické, projevují se krátkými záškuby svalů a dítě působí dojmem, jako by se něčeho leklo).

Druhým vrcholem je období dospělosti, většinou mezi dvacátým a třicátým rokem, ale záchvaty se pak mohou objevit prakticky v kterémkoli věku. Nejobvyklejší záchvat je v tomto věku tonicko-klonický (záškuby svalů), nebývá to však pravidlem.

Sice platívá, že záchvaty bývají zřetelně rozpoznatelné, bohužel je nutno počítat i s výjimkami. Diagnóza epilepsie je založena na záznamu prodělaných záchvatů společně s vyšetřením EEG (záznam aktivity mozkových vln). Normální výsledek EEG naneštěstí neznamená, že daná osoba netrpí epilepsií, takže se lékaři musejí ve velké míře spolehnout na popis záchvatů. Někdy může lékař při snímání EEG požadovat videonahrávku dítěte, aby měl při stanovení diagnózy další vodítko. Jestliže výsledek EEG vybočuje z normy, často se přistupuje k magnetické rezonanci orientující se na zjišťování anatomických odlišností mozku. Je-li záchvat doprovázen horečkou nebo dalšími příznaky infekce, může být provedeno vyšetření míchy (lumbální punkce), aby se zjistilo, zda nevznikla infekce v mozkomíšním moku.

Proč mají některé děti s DS záchvaty? Některé záchvaty jsou spojovány se specifickým problémem (např. kardiovaskulární onemocnění), nicméně velké množství záchvatů nemá žádnou spojitost s klinickým stavem. Odpověď je nutno hledat v porušení rovnováhy excitačních (vzruchových) a inhibičních (útlumových) drah v mozku. Velmi zjednodušeně lze říci, že nerovnováha vzniká v důsledku působení čtyř faktorů. Jsou jimi: 1. snížená kontrola přenášených vzruchů; 2. zvýšená vzrušivost mozkových buněk; 3. anatomické odlišnosti mozku, které vedou k přílišné stimulaci vzruchů; 4. výkyvy množství neurotransmiterů (chemických přenašečů vznikajících v nervových buňkách, které zajišťují přenosy nervových vzruchů). Vzhledem ke skutečnosti, že ne všechny děti s DS mají i záchvaty, musí do hry vstupovat další faktory. Bohužel máme mnoho vodítek, ale chybějí nám zcela jasné odpovědi.

Léčba epilepsie zahrnuje užití antikonvulzivních (protikřečových) léčiv, která mají zvýšit efektivitu tlumivé části mozku, čímž snižují počty záchvatů. Na trhu je mnoho antikonvulziv (či též antikonvulzantů); výběr vhodného typu obvykle provádí neurolog. Většina případů epilepsie se léčí buď jediným typem antikonvulziv, nebo kombinací více typů. Zvýšený zájem je nyní také o tzv. ketogenickou dietu, která má na mozek protikřečový účinek.

Závěry pro děti s epilepsií i s DS jsou nejednoznačné. Přece jen však můžeme uvést několik zobecnění. Děti, které mají záchvaty kvůli specifickému důvodu (kardiovaskulární onemocnění, infekce atd.), mívají epilepsii déle než děti, jejichž záchvaty nemají konkrétní důvod. Úporné záchvaty mohou způsobit opoždění nebo dokonce regresi vývoje, ale téměř všechny děti je znovu dohoní a jejich vývoj úspěšně pokračuje dál.

Autor: Len Leshin

Zdroj: http://www.ds-health.com, publikováno s laskavým svolením autora, česká verze vznikla díky pomoci dobrovolníků projektu dobromysl.cz - překlad z angličtiny Terezie Lípová, jaz. korektury Dagmar Brejlová, redakční spolupráce Hilary




Související články

Prenatální diagnostika
Základní informace o screeningu plodu s vrozenými vadami, speciálně s Downovým syndromem celý článek

Co je Downův syndrom?
Downův syndrom provází řada typických příznaků v zjevu (šikmo posazené oči, nižší postava, krátký krk), náchylnost k určitým nemocím, vždy je přítomna mentální retardace různého stupně... celý článek

Co je ketogenní dieta?
Pomocí diety se dařilo a dodnes daří vyléčit asi 30 procent dětí, jejichž epileptické záchvaty nebylo možné přivést pod kontrolu pomocí léků. celý článek

Epilepsie u dětí
Jak zvládat veškeré situace, které by mohly ohrozit zdraví dětí, ale zároveň způsobem, aby se nemusely cítit diskriminované či odsunuté na okraj společnosti svých vrstevníků. celý článek