Co je to „vzácné onemocnění“?

Ostatní diagnozy

 

Pojetí onemocnění

Jedna z možných obecných definic onemocnění zní, že onemocnění je zhoršení zdraví nebo stav odlišný od normy; patologický stav části nebo celého orgánu, orgánového systému, který mívá rozličné příčiny, například infekci, genetickou poruchu či stres, a vyznačuje se příznačnou skupinou znaků a symptomů.

Pacienti o svém stavu hovoří jako o poruše, onemocnění či nemoci. V tomto kontextu budeme užívat výraz onemocnění.

 

Pojetí „vzácnosti“

„Vzácnost“ v číslech

„Vzácné onemocnění se v populaci vyskytuje zřídka.“ Tak zní stručné vymezení. Aby mohlo být onemocnění označené za vzácné, nemůže jeho výskyt přesahovat vymezený počet lidí v populaci, konkrétně v Evropě – podle nařízení Evropské komise o lécích na vzácná onemocnění – je to méně než jeden případ na dva tisíce obyvatel. Toto číslo také můžeme vyjádřit jako pět set pacientů se vzácným onemocněním na jeden milion obyvatel. Jeden člověk z dvou tisíc sice na první pohled působí dojmem, že výskyt skutečně je zanedbatelný, v populaci 459 milionů obyvatel to může znamenat, že se každé vzácné onemocnění může vyskytovat až u 230 000 lidí. Je důležité zdůraznit, že se počet pacientů se vzácným onemocněním u jednotlivých onemocnění výrazně liší a že většina lidí zahrnutých do této statistiky má ještě vzácnější onemocnění objevující se pouze u jednoho člověka ze 100 000. A v některých případech bývá výskyt ještě výjimečnější. Většina vzácných onemocnění se objevuje pouze u několika tisíců, stovek, nebo dokonce jen několika málo jedinců. Tato „velmi vzácná onemocnění“ mají za následek velkou izolaci pacienti, oni i jejich rodiny si vůči okolnímu světu připadají zranitelní. Mezi vzácná onemocnění patří i většina druhů rakovin u dospělých a všechny druhy rakovin u dětí.

Navzdory nepříliš častému výskytu vzácných onemocnění veřejnost vždy zaskočí zjištění, že „zhruba 30 milionů lidí ve dvaceti pěti zemích EU má vzácné onemocnění“, jak uvádějí informace o vzácných onemocněních pro Zprávu Světové zdravotnické organizace o lécích pro Evropu a ostatní země světa z 7. října 2004. Znamená to, že šest až osm procent obyvatel EU má vzácné onemocnění. Toto číslo je shodné s výskytem těchto onemocnění v Nizozemí, Belgii a Lucembursku.

Informace o vzácných onemocněních pro Zprávu Světové zdravotnické organizace o lécích pro Evropu a ostatní země světa dále uvádějí: „Dostupná epidemiologická data bohužel stále nejsou nedostačující pro většinu vzácných onemocnění, takže prozatím není možné přesně stanovit počty lidí trpících specifickými vzácnými onemocněními. Řada vzácných onemocnění navíc spadá do kategorie „jiná endokrinní a metabolická onemocnění“, proto je vedení přesných záznamů o lidech se vzácným onemocněním na národní a mezinárodní úrovni velmi obtížné. V případě vzácných rakovin nebývají ve statistikách uváděny údaje vymezující výskyt vzácných druhů rakoviny podle typu, přestože by bylo možné tyto informace získat z histologických vyšetření odebrané tkáně.

Ze statistik vyplývá, že každý z nás je nositelem šesti až osmi genetických abnormalit, které jsou obvykle, ačkoli ne vždy dědičné recesivně (tj. jejich účinek se projeví, má-li jedinec obě alely stejné), takže se většinou nijak neprojeví. Pokud však dva lidé nesoucí tutéž genetickou abnormalitu spolu mají děti, pochopitelně se u nich tento gen může projevit.

Paradox vzácnosti

Již zmíněná čísla ukazují, že se sice jedná o vzácná onemocnění, přesto jimi trpí celá řada pacientů. Platí tedy, že není neobvyklé mít vzácné onemocnění.

Také není neobvyklé „být zasažen“ vzácným onemocněním, jelikož onemocnění ve svém důsledku postihuje celou rodina pacienta. V tomto ohledu je „vzácné“ najít rodinu, v níž by nikdo – ani z předků – neměl vzácné (nebo „neznámé“, „nevysvětlitelné“, „zvláštní“) onemocnění.

 

Matka:

„Když bylo Samuelovi šest let, byla mu diagnostikována metabolická porucha. I po třech letech po jeho smrti je naše rodina stále ještě zasažena jeho vzácným onemocněním. Velmi mě tíží vědomí, že jsem nositelkou abnormálního genu. Manželství se mi kvůli smrti syna rozpadlo, dcera nedokázala kvůli smutku ze ztráty bratra a odchodu otce odmaturovat.“

 

Rozmanitost výskytu vzácných onemocnění

Z medicínského hlediska jsou vzácná onemocnění charakterizována velkým počtem a širokou rozmanitostí poruch a symptomů, které se liší nejenom mezi různými druhy onemocněný, nýbrž i v rámci jednoho onemocnění. Stejné onemocnění se totiž může u různých lidí z klinického hlediska projevovat různě. U mnoha onemocnění se zároveň vyskytuje velké množství podtypů. Podle odhadů existuje pět až sedm tisíc rozdílných vzácných onemocnění, které zasahují tělesné či duševní schopnosti, chování či smysly. U mnoha lidí se kromě toho vyskytne více postižení, což bývá definováno jako mnohočetné postižení či onemocnění.

Vzácná onemocnění se liší i svou závažností, ale obecně vzato je průměrná délka života lidí se vzácným onemocněním výrazně snížena. Vliv na délku života se u každého onemocnění liší; některá způsobují smrt již při narození, mnohá jsou degenerativní nebo život ohrožující, ale existují i taková, která běžný život nijak nenarušují, jsou-li zjištěna a diagnostikována včas a správně léčena.

Osmdesát procent vzácných onemocnění má zřejmé genetické příčiny zahrnující jeden nebo více genů či chromozomálních abnormalit. Mohou být zděděná, pramenící z chromozomální abnormality nebo může dojít k nové genové mutaci. Týkají se tří až čtyř procent narozených dětí. Další příčinou bývají infekce (bakteriální nebo virová), alergie nebo příčiny degenerativní, proliferační nebo teratogenní (chemické, způsobené zářením atd.). Příčina některých vzácných onemocnění představuje kombinací genetických a vnějších faktorů, avšak u většiny vzácných onemocnění příčiny zůstávají neodhaleny v důsledku nedostatečného výzkumu fyziopatologie onemocnění.

Jednotlivá onemocnění se dále liší podle doby nástupu prvních příznaků. U mnohých onemocnění se objeví již při narození nebo v dětství, například dětská spinální muskulární atrofie, neurofibromatóza (Recklinghausenův syndrom), osteogenesis imperfecta (syndrom vrozené lomivosti kostí), Rettův syndrom a většina metabolických poruch, například syndromy Hurler, Hunter, Sanfilippo, mucolipidosa II. typu, Krabbeova choroba, chondrodysplazie. V některých případech, například u neurofibromatózy, se mohou první příznaky objevit již v dětství, ale podstatně závažnější příznaky se objevují až v pozdějším věku. Další vzácná onemocnění, jakými jsou Huntingtonova choroba, spinocerebelární ataxie, choroba Charcot-Marie-Tooth (dědičná neuropatie, CMT), amyotrofická laterální skleróza, Kaposi sarkom nebo rakovina štítné žlázy jsou typická pro dospělost. Přestože se mnoho onemocnění projevuje příznaky již v dětství, vzácné onemocnění může být diagnostikováno až mnohem později.

Je třeba zdůraznit, že poměrně běžná onemocnění dokonce mohou zakrývat onemocnění vzácná, například autismus v případě Rettova syndrom, Usherova syndromu typu II, Sotova syndromu (cerebrální gigantismus), syndromu fragilního X, Alemanova syndromu, fenylketonurie v dospělosti, syndromu Sanfilippo, dále epilepsie v případě syndromů Shokeir, Feigenbaum Bergon Richardson, Kohlschutter Tonz, Dravet aj. U mnohých onemocnění, kterými se odborníci dříve zabývali pouze na klinické úrovni, se nyní ukázalo, že mají genetický původ. Jako například si uveďme mentální retardaci, mozkovou obrnu, autismus nebo psychózu. Ve skutečnosti se může vzácné onemocnění skrývat za jiným onemocněním, což samozřejmě může vyústit v chybnou diagnózu.

 

Zdroj: Eurordis - Rare Dseases: understanding this Public Health Priority, 2005, publikováno s lakavým svolením Eurordis, www.eurordis.org, česká verze vznikla díky pomoci dobrovolníků projektu Dobromysl.cz - překlad Markéta Krajníková, jaz. korektury Dagmar Brejlová, dále děkujeme Maryně Křenkové




Související články

Williamsův syndrom
Lidé s Williamsovým syndromem bývají velmi vřelí a milí. Mají výborné vyjadřovací schopnosti a jsou neuvěřitelně zdvořilí. celý článek

Život se vzácným onemocněním: problémy a specifika
V důsledku nedostatku informací o vzácných onemocněních je správná diagnóza často učiněna pozdě, až poté, co byl pacient léčen po dlouhé měsíce či roky pro jiné onemocnění. celý článek

Proč potřebujeme znát správnou diagnózu?
Hned po porodu lékaři zjistili, že můj syn není v pořádku, bohužel nevěděli přesně, co mu je. Domnívali se, že se jedná o nějaký druh infekce... celý článek