Poradna



Downův syndrom


dotaz:

Dobrý den, píšu seminární práci na téma Downův syndrom, můžete mi napsat nějakou stručnou definici? děkuji Petra P.


odpověď:

Downův syndrom je kongenitální = vrozená vada. Je to něco s čím se dítě rodí, co je v něm přítomno nejčastěji již od okamžiku početí. Downův syndrom je způsoben přítomností jednoho nadbytečného chromozómu č. 21. Chromozómy jsou molekuly deoxyribonukleové kyseliny (ve zkratce DNK nebo z angličtiny DNA). Chromozómy jsou přítomny v každé buňce lidského těla. Nesou záznam o všech vlastnostech a charakteristikách, které jsme zdědili. Tento záznam je zapsán ve formě kódované zprávy - genů právě ve struktuře DNA. 1 chromozóm = 1 molekula DNA. V každé lidské buňce se nachází 23 dvojic chromozómů, celkem tedy 46. Pro přehlednost při jejich zpracovány byly na základě mezinárodních dohod chromozómy seřazeny podle velikosti a označeny čísly 1 až 22. Poslední - 23. pár představují tzv. pohlavní chromozómy XX nebo XY.

V roce 1866 si anglický lékař John Langdon Down povšiml, že někteří z jeho pacientů s mentální retardací (opoždění vývoje) jsou si v některých znacích podobni a jako první je popsal a shrnul do nové jednotky, která byla po něm později pojmenována jako Downův syndrom. Asi o sto let později, v roce v roce 1959, odhalil francouzský genetik Jerome Leujene, že lidé s Downovým syndromem mají kromě obvyklé sestavy ještě jeden chromozóm č. 21. Protože jsou u lidí s Downovým syndromem, místo dvou, chromozómy tři hovoříme o trizomii 21.


kategorie dotazu: všeobecné informace - mentální postižení, autor dotazu: Petra Poláková